W miarę postępu nauki wydaje się, że diagnostyka chorób staje się coraz łatwiejsza, poznajemy ich nowe przyczyny i mechanizmy powstawania objawów, odkrywamy dalsze możliwości leczenia. Chorobami występującymi w wieku rozwojowym zajmują się pediatrzy, pacjenci dorośli są pod opieką lekarzy rodzinnych, którzy mogą korzystać z pomocy odpowiednich specjalistów. Dysponujemy nowoczesnymi podręcznikami i informacjami z Internetu. W jakim celu wydaje się więc teraz książkę poświęconą wydawałoby się tylko jednemu objawowi nadmiernej ruchomości stawów (NRS)?
Otóż od kilku dekad pojawiają się dowody, że NRS może być elementem zespołów chorobowych, do których należą ciężkie, nieraz zagrażające życiu, zmiany w wielu układach i narządach. W diagnostyce tych zespołów należy uwzględnić zmiany w tkance łącznej, która stanowi zrąb wielu narządów (oczy, serce, naczynia krwionośne, przewód pokarmowy).
Niniejsza monografia ma na celu zwrócenie uwagi na konieczność kojarzenia NRS z innymi objawami podawanymi przez chorego. W wielu przypadkach bowiem przyczyną zgłoszenia się do lekarza są dolegliwości dotyczące np. serca, układu oddechowego czy przewodu pokarmowego, ale badany nie wspomina o problemach świadczących o NRS, bo często nawet ich nie zauważa lub traktuje jako normalne. Umiejętnie zebrany wywiad i badanie przedmiotowe powinno zawsze uwzględniać możliwość NRS. Oczywiście pełnoobjawowe zespoły z nią związane będą od razu nasuwały właściwe rozpoznanie.
Książka zawiera rozdział poświęcony molekularnym i patofizjologicznym mechanizmom wyjaśniającym niezwykle skomplikowane zmiany toczące się w tkance łącznej w przypadkach NRS. Możliwość leczenia opisanych zespołów przedstawiono z punktu widzenia ortopedy i fizjoterapeuty. Omówiono również sytuacje szczególne związane z NRS, jak stany nagłe, ciąża u kobiet z NRS, znaczenie NRS w chorobie zwyrodnieniowej stawów. Oddzielnie przedstawiono problemy związane z układem stomatognatycznym.
Fakt, że szereg opisanych zespołów należy do chorób rzadkich, które ostatnio zostały w Polsce Uchwałą Rady Ministrów objęte Planem dla Chorób Rzadkich, ułatwi ich diagnostykę dzięki możliwości wykorzystywania odpowiednich badań genetycznych i laboratoryjnych.
Mamy nadzieję, że monografia będzie przydatna dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, internistów, pediatrów, reumatologów, ortopedów, fizjoterapeutów i psychologów, a także dla chorych i ich rodzin.
Prof. dr hab. n. med. Irena Zimmermann-Górska
